Spinal muskelatrofi (SMA)

Sammendrag

Definisjon:

SMA er også kjent som Werdnig-Hoffmanns sykdom og er en arvelig (autosomal recessiv) nevromuskulær sykdom med svakhet i tverrstripet (viljestyrt) muskulatur som viktigste kjennetegn. Årsaken er forandringer i SMN1 genet. 

Forekomst:

Rammer 1 av 11 000 levendefødte barn, dvs. omtrent 6 barn hvert år. Sykdommen deles i type 1-4. Type 1 er den alvorligste, og står for omtrent halvparten av tilfellene. I Norge tror man at det er ca. 50 personer under 18 år med SMA, mens tallet for personer over 18 år er ukjent

Symptomer:

Avhengig av alvorlighetsgrad. Alvorlige tilfeller vil vise en markert svakhet i muskler allerede kort tid etter fødselen. Den mildeste formen av SMA (grad 4) gir seg først til kjenne som muskelsvaket i voksen alder

Funn:

Avvik i motorisk utvikling. Alvorlig rammede barn kan ikke løfte hodet eller holde dette, og blir aldri i stand til å sitte fritt. Barnet har hostebesvær, nedsatt sugekraft og kan ikke skrike høyt. Svelge og pustemuskulatur affiseres, og dette kan gi en hurtig, overflatisk pust 

Diagnostikk:

Diagnosen stilles ved genanalyse i blod, og denne vil inngå i screeningtesten som gjøres av alle nyfødte fra 2021

Behandling:

Tilstanden kan ikke kureres, men legemidler/genterapi kan mildne forløpet, og det er lovende forskning på området. Behandlingen består i å tilrettelegge, forebygge komplikasjoner og dempe symptomer. Inntil bedre behandling er tilgjengelig vil barnet ha behov for et omfattende støtteapparat slik at best mulig funksjon, selvstendighet og deltagelse i samfunnet kan oppnås. Barn med den alvorligste formen har dårlig leveutsikt

Frambu sine nettsider om tilstanden ble besøkt 29.03.21

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

• Skjema for selvregistrering finner du her

Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen:

• Spinal muskelatrofi

Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/