Proteus' syndrom

Definisjon

• Medfødt tilstand som gir en overvekst av vev som ev. tiltar
  • Hud, skjelett og fettvev påvirkes i størst grad, men også indre organ og andre vevstyper kan være påvirket
  • Tilstanden knyttes til AKT1-genet og proteinet AKT1 kinase (proteinet inngår i flere celletyper)
    • Proteinet bidrar til å regulere cellenes vekst, deling, modning og levetid. Mangel gir ukontrollert og ikke-hensiktsmessig vekst
• Tilstanden virker å være en somatisk mutasjon, og ikke arvelig
  • En somatisk mutasjon er en forandring som oppstår spontant i en kroppscelle hos fosteret en gang etter befruktningen
    • Dette innebærer at dette er en mosaikktilstand - noen celler fungerer normalt, andre ikke

Forekomst

• Uklarheter vedrørende kriteriene for diagnosen gjør det vanskelig å anslå presis forekomst, men tilstanden rammer ved omtrent én av en million fødsler
• Frambu kjenner til 8 tilfeller i Norge (2021)

Symptomer

• Varierende symptombilde mtp. spesifikke symptomer og alvorlighetsgrad
• Overvekst begynner som regel først i 6-18 måneders alder, og er økende
  • Symptombildet gjenspeiler defekter, f.eks. pustevansker som følge av skoliose
  • Alvorlige forandringer kan forekomme i en rekke vev, bl.a. cystiske forandringer i lunge eller overvekst av organer
  • Følgene av overveksten kan være smerter og funksjonshindring, men de kan også være livstruende
    • Misdannelser i kar kan gi blodpropp, men forandringer i bløtvev er som regel av godartet karakter

Funn

• Asymmetrisk utseende er vanlig:
  • Sideforskjell av armer, ben, hender, føtter, tær og fingre
  • Ansiktet kan preges av asymmetrisk vekst av under- og/eller overkjeve
• Plagsom hard hud med riller/furer (cerebriform bindevevsnævus) er typisk, særlig på føttene
• Vortelignende mørkebrune hudforandringer (naevus) og lipom er vanlig
• Om indre organ rammes er milt, brissel (tymus) og tykktarm blant de som er mest utsatt

Diagnostikk

• Tre absolutte samt et utvalg av spesifikke kriterier må oppfylles dersom diagnosen stilles klinisk. Absolutte diagnosekriterier er:
  • Mosaikktilstand
  • Sporadisk forekomst
  • Et progredierende symptombilde
• Vevsbiopsi fra et angrepet område som viser mutasjon i ATK1 vil stadfeste diagnosen, også ved milde tilfeller hvor kriteriene ikke er oppfylt

Behandling

• Symptomlindrende tiltak, ofte er det nødvendig med kirurgisk intervensjon
• God og målrettet oppfølging. Støtte og tiltak etter behov
• Feilstilling av tenner og nedbrytning av tannrøtter er vanlige problemstillinger, kontakt ev. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse for individuell oppfølging av tannhelse

Bilder

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu

• Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
• Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
• Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
• Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse

• Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
  
  • Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse  (tidligere TAKO-senteret)
• Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
  • Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
• Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
  • Råd og veiledning til lokale behandlere
  • Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
  • Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
  • Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse