Nager syndrom
Sist oppdatert:
7. feb. 2023
Sammendrag
Definisjon:
Nager syndrom er en arvelig (autosomal recessiv) kraniofacial tilstand som kjennetegnes av symmetriske misdannelser i ansikt. Skyldes mutasjon i SF3B4-genet på kromosom 1q21
Symptomer:
Underutviklet underkjeve forårsaker trange luftveier som kan gi pusteproblemer, særlig ved infeksjoner. Snorking, surklete pust og pustestopp under søvn er vanlig. Varierende grad av hørselshemming.
Funn:
Symmetriske misdannelser i et smalt ansikt er typisk. Underutviklede kinnben og liten underkjeve. Små ører, ofte hørselsyemming. Underutviklet underarm og tommelfinger
Diagnostikk:
Diagnosen stilles ut fra kliniske funn og bildeundersøkelser. Gentest kan i de fleste tilfeller bekrefte diagnosen
Behandling:
Ved mistanke om lidelsen skal barnet henvises til Craniofacialt team ved Oslo universitetssykehus for behandling og oppfølging over tid. Kirurgisk korreksjon av misdannelser i den grad det lar seg gjøre. Korreksjon av overbitt. Lindring av konsekvenser fra defekter. Barn med hørselsnedsettelse kan ha forsinket språkutvikling, og trenger ofte spesialpedagogisk støtte. Logoped-hjelp? Tidlig kontakt med tannhelsetjenesten. Hjelp ved ernæringsproblemer. Støtte til å mestre reaksjoner fra andre som følge av et annerledes utseende.
Legehandboka har ingen omtale av denne tilstanden. Ved Senter for sjeldne diagnoser finnes informasjon om denne lidelsen:
- Nager syndrom
- Tilstanden har mye til felles med Treacher Collins syndrom
Illustrasjoner
Bilder
Kompetansesenter
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad
Enhet Gaustad er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.
Enhet Gaustad er ett av ni nasjonale sentre for sjeldne diagnoser. Senteret holder hus i Børrestuveien 3, Oslo
Det er et sentralt mål at enhet Gaustad understøtter lokal pasientbehandling der det er mulig og forsvarlig. Etablering av et samlet nasjonalt senter for personer med sjeldne diagnoser innebærer ikke sentralisering av pasientbehandling
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse
- Har et spesielt ansvar for sjeldne diagnoser som har betydning for munnhelse - bygge og spre kompetanse
- Alle som har en sjelden diagnose og en problemstilling knyttet til munnhelse eller funksjon, kan henvises til: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet munnhelse (tidligere TAKO-senteret)
- Består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, samt en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Lokalisert til Lovisenberg Diakonale Sykehus
- Enhet munnhelse har ikke oppfølgings- og behandlingsansvar, men bidrar med
- Råd og veiledning til lokale behandlere
- Utvikling av korte- og langsiktige behandlingsplaner
- Bistå med vurdering av tann- og kjeveutvikling, munnhelse og munnmotoriske funksjoner som spising og tale hos den enkelte
- Behandling kan utføres i spesielt kompliserte tilfeller som krever tverrfaglig kompetanse
- Abdollahi Fakhim S, Shahidi N, Mousaviagdas M. A case report: nager acrofacial dysostosis. Iran J Otorhinolaryngol. 2012 Winter;24(66):45-50. PMID: 24303385. PubMed