Myoklonisk epilepsi med ragged-red fibers (MERRF)

Definisjon

• Dette er en mitokondriesykdom som kan påvirke hele kroppen, men først og fremst muskler og nervesystem
• Feilen er lokalisert til mitokondrienes arvestoff (mtDNA), og kan kun arves fra mor
  • Den vanligste mutasjonen som gir sykdommen er på genet MT-TK (80-90%)
    • Mutasjonen påvirker byggingen av proteiner som inngår i mitokondrienes energiproduksjon

Forekomst

• Forekomsten i Europa anslås til 0,9/100.000. Frambu kjenner bare til noen få i Norge med diagnosen (2024)

Symptomer

• Sykdommen debuterer som regel i barne- eller ungdomsårene,
  • Symptomene eskalerer som regel med alderen
• Korte muskelsammentrekninger (myoklonier),  generaliserte epilepsianfall, dårlig koordinasjon av bevegelser (ataksi), muskelsvakhet (myopati) og en økende stivhet (spastisitet) karakteriserer tilstanden
• Problemer med korttidshukommelsen kan være et annet trekk ved sykdommen
• Energimangel i kroppen kan gi uttalt trettbarhet og fatigue

Funn

• Trekkene ved MERRF varierer mye fra person til person, også innad i samme familie
• Utvikling av hørselstap eller synstap (optikusatrofi), kort vekst og forringet pumpefunksjon fra hjertet kan følge av diagnosen
• Noen utvikler følelsestap i armer og ben (perifer nevropati)
• Fettkuler (lipomer) under hudoverflaten forekommer hos noen

Diagnostikk

• Kliniske kriterier for diagnosen er¹
  • Myoklonus
  • Epilepsi
  • Ataksi
  • Muskelbiopsi med typiske fillete røde (red ragged) fibre
• Diagnosen kan mistenkes som følge av det kliniske bildet kombinert med funn av økt melkesyre i blod og spinalvæske, utskillelse av organiske syrer i urinen og spesielle funn på MR-undersøkelse av hjernen.
• Muskelbiopsi vil vise fillete røde fibre
• Genanalyser kan avsløre sykdommen

Behandling

• Symptomatisk behandling, helbredende behandling finnes ikke
  • Epilepsibehandling etter vanlige rettningslinjer (unngå / utvis forsiktighet mtp. valproat)
  • Se referanse for retningslinjer mtp. behandling og oppfølging av symptomer ved mitokondriesykdommer²
• Kostbehandling er viktig, personer med mitokondriesykdom har et større behov for kaloritilførsel enn vanlig.
  • Sviktende ernæring eller infeksjonssykdommer (særlig med kvalme og oppkast) kan raskt gi betydelig sykdom, og kan utløse stoffskifteforstyrrelser
• Jevnlig oppfølging av organer som kan bli påvirket (hjertet, nyrer, syn, hørsel, diabetes mellitus og andre hormonforandringer)
• Medikamenter som påvirker mitokondrienes respirasjonskjede/energiproduksjon bør unngås, bl.a. aminoglykosider, metformin og valproat
• Genetisk veiledning er viktig. Mors eggceller varier i kvalitet (hvor stor andel av mitokondrier som bærer på den sykdomsgivende genforandringen - heteroplasmi)
  • Dette påvirker hvor hardt barnet rammes av tilstanden
  • Mitokondriedonasjon er ikke tillatt i Norge (2024), men kan bli tillatt om metoden viser seg å være trygg og forsvarlig

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer

Enhet nevromuskulære sykdommer er en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. De jobber for at personer med sjeldne, arvelige nevromuskulære sykdommer skal få et godt, likeverdig, helhetlig og individuelt helsetjenestetilbud gjennom livsløpet

Hovedmålgruppen vår er tjenesteytere i helse- og omsorgssektoren.

Nevromuskulært kompetansesenter er lokalisert i Tromsø (UNN)

EMAN

• Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander
• Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne med mistanke om medfødte eller arvelige nevromuskulære tilstander
• De gir informasjon og veiledning til mennesker med disse tilstandene, til pårørende samt helsepersonell.

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu

• Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
• Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
• Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
• Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet