MCAD

Definisjon

• Mellomkjedet acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) defekt er en autosomal recessiv stoffskiftesykdom som innebærer at man ikke kan fordøye enkelte fettstoffer og omdanne disse til energi
  • Opphopning av ikke-nedbrutte fettstoffer kan føre til bl.a. hjerneskader

Forekomst

• Dette er en medfødt tilstand som rammer ca. 1 av 10 -25 000 fødsler
  • Basert på dette fødes 3-6 barn med tilstanden hvert år i Norge

Symptomer

• Vanlig symptomdebut er mellom 3 og 24 måneder etter fødselen
• Faste eller stress (infeksjoner med feber, omgangssyke, langvarig fysisk aktivitet) vil kunne utløse energisvikt
• Sløvhet, skjelvinger, svettetokter, nedsatt bevissthet, kramper og koma kan bli resultatet av opphopning av mellomlange fettsyrer og/eller energimangel ved oppbrukte sukkerlager
• Noen utvikler først symptomer på sykdommen som voksen
  • Utløsende årsak er da som regel alkoholinntak eller betydelig fysisk aktivitet uten tilstrekkelig næringstilførsel

Funn

• Dårlig vektoppgang, økt metabolsk aktivitet som ved banale infeksjoner kan føre til lavt blodsukker og gi alvorlige følger som kramper og koma

Diagnostikk

• Tilstanden inngår i nyfødt-screeningen
• Ved mistanke kan blod- og urinprøver bekrefte tilstanden
  • Lavt blodsukker og forhøyede leverprøver

Behandling

• Tilstanden kan ikke helbredes, men ved tidlig diagnose (screening) og adekvat behandling kan man i de aller fleste tilfeller unngå alvorlige situasjoner, og livskvaliteten påvirkes i liten grad
  
  • Uten riktig oppføliging kan tilstanden gi hjerneskader og død
• Jevnlig oppfølging både hos spesialist i stoffskiftesykdommer/barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer
• Høyt energiforbruk må kompenseres for, og det bør ikke gå lang tid mellom måltid for denne gruppen
  •  Regelmessige måltid (faste over 4-6 timer for små barn og 12 timer for voksne må unngås)
  • Normale kostholdsanbefalinger, men med særlig oppmerksomhet for å unngå energimangel
    • Unngå matvarer med svært høyt innhold av mellomkjedet fett (f.eks. kokos)
• SOS-regime
  • I situasjoner som kan medføre redusert næringsinntak er det viktig å sikre tilgang av energi som barnet kan forbrenne. F.eks.:
    • infeksjonssykdommer med feber
    • diaré og oppkast
    • operative inngrep
  • Stopp vanlig mat, og gi barnet jevnlig tilførsel av lett absorberbar sukkerløsning
    • Det kan oppstå behov for innleggelse og tilførsel av sukker rett i blodet (i.v.)
• Alle barn i Norge undersøkes for denne tilstanden, og med riktig behandling og forholdsregler er risikoen for alvorlige episoder meget liten
  • Uten riktig oppføliging kan tilstanden gi hjerneskader og død

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad

Enhet Gaustad er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Enhet Gaustad er ett av ni nasjonale sentre for sjeldne diagnoser.  Senteret holder hus i Børrestuveien 3, Oslo

Det er et sentralt mål at enhet Gaustad understøtter lokal pasientbehandling der det er mulig og forsvarlig. Etablering av et samlet nasjonalt senter for personer med sjeldne diagnoser innebærer ikke sentralisering av pasientbehandling