NHI.no
Annonse
Tilstand

Faktor VII-mangel

Sist oppdatert:

14. sep. 2023

Sammendrag

Definisjon:

Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel) er en svært sjelden årsak til blødersykdom. Sykdommen er arvelig (autosomal resessiv), medfødt og livslang. Når faktor VII-aktiviteten er mindre enn 1 % har man sykdommen i alvorlig grad. De som har faktor VII-aktivitet over 10 % har vanligvis lite symptomer

Forekomst:

I Europa regner man med en forekomst på 1 per 500.000 innbyggere. I Norge er det registrert færre enn 50 personer med tilstanden. Rammer begge kjønn

Symptomer:

Blødningstendensen strekke seg fra lette til alvorlige (normalt fungerende faktor VII varierer i pasientgruppen). 

Funn:

Blåflekktendens, neseblod, store menstruasjonsblødninger er vanlig. Ledd- og muskelblødninger ses hos de som er hardere rammet. Ankler, knær og albuer er mest utsatt

Diagnostikk:

Diagnosen stilles ved måling av faktor VII-aktivitet i blodet, men blødningstendensen henger ikke alltid sammen med det målte aktivitetsnivået av faktor VII. APTT er normal, mens INR er forhøyet

Behandling:

Intravenøs tilførsel faktor VII. Virusinaktivert plasma kan benyttes som behandling ved akutte blødninger. Cyklokapron® eneste behandling for enkelte (f.eks. ved menstruasjonsblødninger). Kvinner kan også ha god effekt av p-piller eller hormonspiral. Leddblødninger, hjernerystelser og større skader skal behandles med faktorkonsentrat på mistanke. Mindre, lokale blødninger behandles med blodstansende celluloselignenede stoffer, ev. fuktet med cyklokapron. NSAIDs (f.eks. Ibux®) øker blødningstendensen, og paracetamol anbefales som smertestillende og febernedsettende medikament. All planlagt kirurgi, inkludert tanntrekninger, skal utføres ved OUS. Kunnskap og nødvendige hensyn til diagnosen muliggjør et tilnærmet normalt liv. SSD  kan bidra med kompetanse til det lokale hjelpeapparat, barnehage og skole

 

Sammendraget er basert på informasjonen gitt av Senter for Sjeldne Diagnoser. Nettsiden ble besøkt 14.09.23

Faktor VII-mangel (Proconvertinmangel)

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av denne lidelsen:

Fordypningsmatriell1-3

Nyttige lenker

Annonse

Kompetansesenter

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad

Enhet Gaustad er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om mer enn 100 sjeldne diagnoser til helsepersonell, andre tjenesteytere, pasienter og deres pårørende.

Enhet Gaustad er ett av ni nasjonale sentre for sjeldne diagnoser.  Senteret holder hus i Børrestuveien 3, Oslo

Det er et sentralt mål at enhet Gaustad understøtter lokal pasientbehandling der det er mulig og forsvarlig. Etablering av et samlet nasjonalt senter for personer med sjeldne diagnoser innebærer ikke sentralisering av pasientbehandling

 

  1. Robinson KS. An overview of inherited factor VII deficiency. Transfus Apher Sci. 2019 Oct;58(5):569-571. Epub 2019 Aug 6. PMID: 31447397. PubMed
  2. Ramezanpour N, Zaker F, Biswas A, Dorgalaleh A. Inhibitor in Congenital Factor VII Deficiency; a Rare but Serious Therapeutic Challenge-A Systematic Literature Review. J Clin Med. 2021 Jan 8;10(2):211. PMID: 33435610. PubMed
  3. Trillo A, Kronenfeld R, Simms-Cendan J, Davis JA, Corrales-Medina FF. High Prevalence of Congenital Factor VII (FVII) Deficiency in Adolescent Females with Heavy Menstrual Bleeding and Iron Deficiency Anemia. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2022 Dec;35(6):647-652. Epub 2022 Jul 30. PMID: 35917902. PubMed
Annonse
Annonse