Amnionbånd syndrom

Definisjon

• Medfødt tilstand forårsaket av at deler av fosterhinnen vikler seg rundt fosteret og gir konsekvenser i form av alt fra milde hudforandringer til mangler på armer eller bein
  • Hvorfor dette skjer er ukjent

Forekomst

• Antatt forekomst er 1-2 personer pr. 10 000 levende fødte

Symptomer

• Ev. funksjonsnedsettelse relatert til avklemminger og innsnevringer
• Som regel er livskvalitet lite påvirket, og tilstanden gir ingen direkte kognitive konsekvenser

Funn

• Defekter i lem distalt for forsnevringen (furer i huden, ev. lammelser, manglende følelse og/eller malformasjoner)
  • Kan forårsake
    • misdannelser
    • nedsatt blodsirkulasjon distalt for innsnevringen og/eller nevrologiske utfall
    • hevelse (lymfødem)
• Noen har andre endringer som f.eks leppe-ganespalte, klumpfot

Diagnostikk

• Diagnosen må vurderes hos nyfødte med sirkulære innsnevringer
• Ultralydundersøkelse under svangerskapet kan ofte påvise problemet, ev. vil problemet avdekkes ved nyfødt-undersøkelsen

Behandling

• Operasjon med spalting av forsnevringer kan gjøres i livmor, ev. postnatal behandling med funksjonell/kosmetisk hensikt
• Tverrfaglig oppfølging anbefales
  • Henvisning til dysmeli-team for de med medfødte mangler i armer eller bein
  • Hjelp og hjelpemidler som kan kompensere for ev. mangler eller behov
  • Ev. hjelp til å takle å vokse opp som anderledes

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas

Hva er Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

• Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas , samler, bygger opp og sprer kompetanse om sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli fra et tverrfaglig perspektiv.

Se diagnoselisten for beskrivelse av over 100 diagnoser.

Kjernetilbud

• diagnoseinformasjon (nettsider, filmer og podcaster med mer)
• kurs for fagpersoner og personer med en sjelden diagnose
• forskning og prosjektarbeid
• undervisning og veiledning
• nettverksbygging, nasjonalt og internasjonalt

Kontakt med Sjeldensenteret

• Helsepersonell og andre fagpersoner kan henvende seg til oss for råd fra våre tverrfaglige team
• Som pasient eller pårørende kan du henvende deg og få veiledning om hvor i tjenesteapparatet du kan få hjelp

Sjeldensenteret tilbyr ikke utredning, diagnostikk eller individuell behandling

Kart og kontaktinformasjon finner du her .