Von Willebrand sykdom

Hva er von Willebrand sykdom?

Von Willebrand sykdom er den vanligste medfødte blødningsforstyrrelsen. Tilstanden er arvelig, og den skyldes mangel eller dårlig funksjon av et protein som er viktig for blodlevringen. Dette proteinet kalles von Willebrand faktor.

De fleste med von Willebrand sykdom, har lite plager. Det vanligste symptomet er økt tendens til blødninger, for eksempel hyppige neseblødninger og kraftige menstruasjonsblødninger.

Forekomsten av von Willebrand sykdom er på verdensbasis anslått til 1 prosent, men bare 0,1 prosent har symptomer. Rundt 500 personer med von Willbrand sykdom er registrert i det nasjonale registeret for blødersykdom ved Oslo universitetssykehus. Det antas at sykdommen er betydelig underdiagnostisert.

Årsak

Blodlevring er en komplisert og viktig prosess i kroppen. Den gjør at kutt og sår slutter å blø raskt, slik at blodtapet begrenses. Kroppen lager en rekke proteiner som deltar i blodlevringen. Disse proteinene kalles koagulasjonsfaktorer og er nødvendig for at blodlevringen skal foregå normalt. Mangel på en eller flere koagulasjonsfaktorer kan gi blødersykdom, f.eks. hemofili A, hemofili B og von Willebrand sykdom.

Personer med von Willebrand sykdom har en arvelig defekt i det genet som er ansvarlig for dannelsen av von Willebrand faktor. I praksis er det slik at dersom en av foreldrene har sykdommen, er det 50 prosent sannsynlighet for at hvert av barna skal få den.

Noen få mangler von Willebrand faktor fullstendig. De fleste har imidlertid en del von Willebrand faktor til stede i blodet, og har derfor kun milde symptomer. Avhengig av hvor mye av faktoren en person har, og hvor godt den fungerer, deles sykdommen inn i tre hovedgrupper. Disse kalles type 1, 2 og 3. Type 1 er vanligvis den mildeste formen og forekommer hos 70-80 prosent. Type 2 utgjør rundt 20 prosent. Type 3 er mest alvorlig, men den er svært sjelden og det er bare rundt 20 personer som er registrert i Norge.

Symptomer

De fleste med von Willebrand sykdom type 1 er lite plaget. Mange vet ikke om at de har tilstanden, og det eneste symptomet kan være uvanlig stor blødning etter skader, tanntrekking eller operasjoner. Hyppige neseblødninger er vanlig, og kvinner har ofte kraftige blødninger ved menstruasjon og fødsel. Blødninger fra tarmen forekommer også.

Personer med den mest alvorlige formen (type 3) blir ofte oppmerksom på tilstanden tidlig i barndommen. Kraftige neseblødninger, hyppige tannkjøttblødninger og store blåmerker i huden er vanlig, noen får også blod i urin og avføring. I forbindelse med skader, tanntrekking og kirurgi kan det oppstå alvorlige og livstruende blødninger uten behandling.

Dersom man blør mye, kan kroppen få problemer med å erstatte blodtapet slik at det kan oppstå anemi. Dette kan arte seg som slapphet og trøtthet, dårlig apetitt, hodepine, svimmelhet og redusert fysisk yteevne.

Diagnostikk

Ved mistanke om uvanlig store blødninger bør det tas blodprøver som vurderer ulike sider ved blodlevringen. Blodprøvene vil kunne vise hvor mye von Willebrand faktor som er til stede og hvor godt den fungerer, slik at man kan si noe om alvorlighetsgraden.

Det kreves tre ting for å stille diagnosen

1. Symptomer på økt blødningstendens
2. Typiske forandringer i blodprøver
3. Andre i slekten med samme diagnose

Behandling

Personer som har den milde varianten (type 1), behøver vanligvis bare behandling i forbindelse med situasjoner som er forbundet med blødningsrisiko. Eksempler er operasjoner, tanntrekking og fødsler. Vanligvis gis en medisin kalt desmopressin direkte inn i blodårene eller som en injeksjon i underhudsvevet. Den bidrar til å frigjøre koagulasjonsfaktor VIII. En annen medisin, traneksamsyre, kan gis i tillegg eller eventuelt alene.

Ved alvorlige blødninger eller i forkant av større operasjoner kan det gis direkte tilførsel av von Willebrand faktor og koagulasjonsfaktor VIII. 

Kvinner som plages med kraftige menstruasjonsblødninger, har ofte god nytte av vanlige p-piller eller hormonspiral

Alle planlagte operasjoner/inngrep, inkludert trekking av tenner, bør foregå ved Oslo Universitetssykehus, eventuelt i nært samarbeid med sykehuset.

Egenbehandling

Personer med von Willebrand sykdom kan ta enkelte forholdsregler for å redusere risikoen for blødninger.

Enkelte medisiner øker risikoen for blødninger. Dette gjelder spesielt medisiner som påvirker blodplatefunksjonen som acetylsalisylsyre (f.eks Albyl-E^®, Aspirin^®) og såkalte NSAIDs (f.eks Ibuprofen^®, Ibux^® og Voltaren^®). NSAIDs brukes hovedsakelig som smertestillende medisiner, og de bør unngås hos personer med von Willebrand sykdom. Paracetamol-preparater kan være et godt alternativ. 

For personer med den alvorlig von Willebrand sykdom (type 3) kan det være aktuelt med regelmessig behandling for å forhindre blødning.

For å sikre riktig behandling ved eventuelle skader eller operasjoner/inngrep bør personer med von Willebrand sykdom kunne dokumentere diagnosen sin. Det er derfor vanlig å få en generell legeerklæring og et ID-kort som dokumentasjon. Det bør også registreres i kjernejournalen.

Prognose

Von Willebrand sykdom er en tilstand man må leve med hele livet. De fleste har imidlertid relativt milde og ufarlige plager, og det finnes god behandling for å begrense blødningene. Tilstanden er vanligvis mindre alvorlig enn de andre blødersykdommene, for eksempel hemofili A og B.

Forløpet kan variere, i noen perioder er blødningstendensen mer fremtredende, i andre perioder mindre.