Morkakeprøve og fostervannsprøve

Morkakeprøve og fostervannsprøve gjøres for å få svar på om et foster har kromosomavvik eller annen alvorlig medfødt sykdom. Dette er såkalte invasive tester, prøven tas fra innsiden av kroppen, og prøvetaking er forbundet med noe økt risiko for spontanabort på en halv til én prosent.

Blant de hyppigste kromosomavvikene er trisomi. I stedet for to utgaver av samme kromosom, foreligger tre. De tre hyppigste trisomiene blant fødte barn er trisomi 21 (Down syndrom), trisomi 18 og trisomi 13. Down syndrom er vanligst og forekommer hos rundt ett per 1600 levendefødte barn i Norge. Sannsynligheten for å få et barn med Down syndrom øker med økende alder hos kvinnen.

Alle gravide får tilbud om en tidlig ultralydundersøkelse i uke 11 til 14. Gravide som er 35 år eller mer ved termin, får tilbud om en blodprøve, NIPT (non-invasiv prenatal test). I blodprøven fra den gravide kan man påvise fosterets DNA og undersøke om fosteret kan ha en trisomi. Tidlig ultralyd tas i forbindelse med NIPT-testen da svangerskapslengden og antall fostre er avgjørende for et pålitelig svar fra NIPT.

NIPT for trisomi 13, 18 og 21 er en screeningundersøkelse som er tillatt for alle gravide og som kvinnen kan takke ja eller nei til. Gravide som er 35 år eller eldre ved termin, eller har annen indikasjon for NIPT for trisomi 13, 18 og 21, har rett til å få NIPT-testen dekket av offentlig helsetjeneste. Les mer om NIPT her.

Hva er morkakeprøve?

Morkaken og fosteret har begge sitt utspring fra fosteranlegget og morkaken består først og fremst av fosterets DNA. En prøve fra morkaken er dermed en indirekte test av fosterets arveanlegg. Morkakeprøve kan tas allerede etter 10 eller 11 ukers svangerskap. Prøven tas ved at det føres en tynn nål gjennom mors magehud og fremre vegg i livmoren, eventuelt via skjeden, og inn til morkaken. En benytter ultralyd-undersøkelse under hele prosedyren slik at en kan se at nålen ikke kommer borti fosteret.   

Hva er fostervannsprøve?

I livmoren ligger barnet og flyter i en pose med fostervann. Fosterhinnene er veggene i denne posen. Ved en fostervannsprøve hentes en liten mengde av fostervann ut og analyseres. Fostervannet inneholder fosterets celler som inneholder de samme kromosomene (arvestoffet) som i barnets celler. Fostervannsprøve kan tas etter 15 fullgåtte svangerskapsuker. Prøven tas ved at det føres en tynn nål gjennom mors magehud og fremre vegg i livmoren, og inn til hulrommet med fostervæske. En benytter ultralyd-undersøkelse under hele prosedyren slik at en kan se at nålen ikke kommer borti fosteret.

Animasjon om fostervannsprøve

Hva kan prøvene fortelle?

I morkakeprøver og fostervannsprøver kan analyser avdekke om det foreligger trisomi eller andre kromosomforandringer. Ulike sjeldne arvelige (genetiske) sykdommer kan også påvise ved analyse av morkakevev eller fostervann. I fostervannsprøven kan man måle proteiner som kan gi en pekepinn på om fosteret har tilstander som åpent ryggmargsbrokk eller enkelte metabolske sykdommer.

Det er viktig å være klar over at et normalt svar etter undersøkelsen ikke er noen garanti for å få et friskt barn. De viktigste svarene en fostervannsprøve kan gi deg, er om barnet har åpent ryggmargsbrokk, kromosomavvik eller enkelte andre arvelige sykdommer. Ved funn av forandringer i arvestoffet i morkakeprøven anslås én til to prosent sjanse for at fosteret ikke har de samme forandringene (morkake-mosaikk). 

Når gjøres invasiv fosterdiagnostikk?

Dersom ultralyd gir mistanke om at fosteret kan ha et utviklingsavvik, blodprøven NIPT viser mulighet for trisomi hos fosteret eller ved annen økt risiko for alvorlig medfødt sykdom, tilbys invasiv diagnostisk test (morkakeprøve eller fostervannsprøve) for avklaring. Det tar gjerne rundt to uker å få svar, og dersom undersøkelsen viser alvorlige utviklingsavvik hos fosteret, vil foreldrene snarest bli innkalt til genetisk veiledning. 

Les mer om indikasjoner for fosterdiagnostikk her.

Er det noen risiko?

Legen benytter et ultralydapparat for å sikre seg at en stikker rett, og ikke kommer i berøring med barnet. Det er allikevel en liten risiko for abort som følge av inngrepet (omkring 1 per 100 til 200).